- 發表在《診斷》雜誌上的關鍵研究結果
- 確認了溶脂磷脂醣(glucosylsphingosine)作為高雪氏症敏感生物標誌物的效用
- 可能預測患者的臨床病程並改善個性化護理
美國麻薩諸塞州劍橋市、德國羅斯托克和柏林,2023年9月1日–CENTOGENE N.V.(納斯達克股票代碼:CNTG)(「本公司」),致力於為罕見和神經退行性疾病提供數據驅動的解決方案的重要生命科學合作夥伴,今天宣佈了確認溶脂磷脂醣(glucosylsphingosine)作為高雪氏症敏感生物標誌物效用的數據。這項具有里程碑意義的研究結果發表在《診斷》雜誌上,題為「關於溶脂磷脂醣作為1型高雪氏症未治療患者預測生物標誌物價值的洞察」(Insights into the value of lyso-Gb1 as a predictive biomarker in treatment-naïve patients with Gaucher disease type 1 in the LYSO-PROOF study)的論文中,也表明溶脂磷脂醣日後可能有助於預測患者的臨床病程並改善高雪氏症患者的個性化護理。
CENTOGENE的首席醫學和基因組學官Peter Bauer教授表示:「在過去十年中,我們利用所有多體組學技術知識,確立並確認溶脂磷脂醣是最佳的高雪氏症生物標誌物。這項具有里程碑意義的研究進一步提高了我們對高雪氏症患者的理解–顯示溶脂磷脂醣水平與疾病嚴重程度之間存在顯著相關性。結合尖端的多體組學測試以及獲取我們多樣化CENTOGENE生物數據庫中真實世界的數據為醫生提供了遺傳變異與可操作的臨床信息之間的關鍵聯繫。」
這項研究包括來自以色列、俄羅斯、巴基斯坦、埃及、伊朗、摩洛哥、阿爾及利亞、印度、西班牙、阿爾巴尼亞、希臘、瑞典、哥倫比亞和突尼西亞的160名未接受過疾病特異性治療的高雪氏症患者,是研究未接受治療的高雪氏症患者最大的研究之一。
CENTOGENE利用CentoCard®(本公司專有的、CE標誌的乾血點收集套件)結合尖端的生化和測序技術篩查GBA1基因突變並確診高雪氏症。所獲洞察力量來自CENTOGENE生物數據庫,這是世界上最大的罕見和神經退行性疾病真實世界綜合多體組學數據庫。
該研究結果顯示,溶脂磷脂醣與所有高雪氏症患者的疾病嚴重程度之間存在高度顯著相關性,包括帶有新發現的罕見GBA1變異的患者。
CENTOGENE的臨床神經遺傳學主任Tobias Böttcher醫生表示:「這項重要的國際研究有助於為高雪氏症護理確立標準–從診斷和預後到治療和監測。結合診斷和測序技術,該生物標誌物為醫生提供了一種工具,以建立每個患者最佳的治療策略,這可能顯著改善他們的生活質量。」
閱讀完整研究報告,請訪問:https://link.centogene.com/lyso-gb1-publication
關於高雪氏症
高雪氏症(GD)是一種罕見的遺傳性溶酶體儲積疾病(LSD),影響身體分解一種稱為葡萄糖基神經鞘脂的脂肪的能力。這導致這種脂肪在細胞內積累,特別是在肝臟、脾臟和骨髓中。GD可能引起各種症狀,包括肝脾腫大、貧血、骨痛和骨折易感性增加。有不同類型的GD,症狀的嚴重程度差異很大。治療選擇可能包括酶替代療法,以幫助分解積累的脂肪並管理相關症狀。及早診斷和適當的管理對於改善GD患者的生活質量至關重要。
關於溶脂磷脂醣
溶脂磷脂醣,也稱為葡萄糖基神經鞘脂,是與高雪氏症(GD)相關的生物標誌物。血液和其他組織中溶脂磷脂醣水平升高可能表明存在GD並有助於其診斷和監測,以及主動預測疾病過程。作為高雪氏症嚴重程度的評估和影響個體治療決策的工具,該生物標誌物發揮關鍵作用。
由於其效用,溶脂磷脂醣可能作為新生兒篩查計劃中特別有價值的新增內容,以縮短GD的診斷延遲。
溶脂磷脂醣是CENTOGENE的商業化專有生物標誌物之一,在全球擁有專利,包括在美國、歐洲和亞洲。
關於CENTOGENE
CENTOGENE的使命是為罕見和神經退行性疾病患者、醫生和製藥公司提供基於數據的、改變生活的答案。我們整合多體組學技術與CENTOGENE生物數據庫–為下一代精準醫療提供維度分析。我們獨特的方法使患者能夠快速可靠地診斷,支持醫生更精確地理解疾病狀態,並加速和降低靶向製藥藥物發現、開發和商業化的風險。
自2006年成立以來,CENTOGENE一直在提供快速可靠的診斷–建立了約30,000名活躍醫生的網絡。我們位於德國的ISO、CAP和CLIA認證多體組學參考實驗室利用表觀組學、基因組學、轉錄組學、表觀基因組學、蛋白質組學和代謝組學數據集。這些數據被捕獲在我們的CENTOGENE生物數據庫中,代表了120多個高度多樣化國家的750,000多名患者,其中70%以上為非歐洲血統。迄今為止,CENTOGENE生物數據庫已促成產生了275多篇同行評審出版物的新見解。
通過將我們的數據和專業知識轉化為有形的洞察,我們已支持50多個與製藥合作夥伴的合作。通過合作,我們加速並降低藥物發現、開發和商業化中的靶點和藥物篩選、臨床開發、市場准入和擴張的風險。同時,我們提供CENTOGENE生物數據許可和洞察報告,以實現消除所有罕見和神經退行性疾病的世界。
欲了解更多關於我們的產品、管線和以患者為驅動力的目的,請訪問www.centogene.com,並在LinkedIn上關注我們。
前瞻性聲明
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