(SeaPRwire) – 发现完全性 Pre-TCRα 缺陷非常罕见，部分性形式比预期更常见
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2024 年 2 月 29 日——CENTOGENE N.V.（纳斯达克交易代码：CNTG）（“公司”），罕见病和神经退行性疾病数据驱动答案的必要生命科学合作伙伴，今天宣布《科学》杂志上发表的研究结果，该研究探讨了人类前 T 细胞受体 α（pre-TCRα）缺陷（一种通常导致感染、淋巴细胞增生和自身免疫疾病的疾病）及其对人体免疫系统的影响。
该研究是由 Institut Imagine 的人类传染病遗传学实验室与世界各地的研究人员合作进行的，分析了 αβ 和 γδ T 淋巴细胞的功能，这两种细胞是脊椎动物适应性免疫的两个谱系，尤其是 pre-TCRα 链在 αβ T 细胞发育中的重要作用。该研究表明，完全性 pre-TCRα 缺陷在人类中很少见，并且比预期的不那么严重。在出现的时候，临床表现通常直到成年才出现，这表明存在一条非常规途径可以挽救 αβ T 细胞发育。研究人员还发现，部分性 pre-TCRα 缺陷比预期的不那么罕见，在南亚和中东地区约影响 4000 人中 1 人，并且可能导致不完全外显的自身免疫性疾病。
CENTOGENE 首席医疗和基因组官 Peter Bauer 教授说：“这项研究极大提高了我们对 pre-TCRα 缺陷的理解。恰巧在罕见病日发表的《科学》杂志上的论文强调，虽然一种变体或一种疾病可能被认为是罕见的，但总体而言，受影响的患者数量可能惊人地高。我们的研究表明，这种缺陷和患者在某种程度上是相关的，并且通过每个见解，我们都更接近于进一步了解人体健康，并最终为患者找到改变生活的答案。”
CENTOGENE 通过对 CENTOGENE Biodatabank 进行深入分析，在调查中发挥了关键作用，CENTOGENE Biodatabank 是世界上最大的罕见病和神经退行性疾病真实世界综合组学数据储存库。通过分析基因组学和表型数据，CENTOGENE 研究人员帮助建立了部分性 pre-TCRα 缺陷与自身免疫疾病之间的关联，其患病率比最初预期的更高。
CENTOGENE 基因组创新高级总监 Christian Beetz 补充说：“到目前为止，pre-TCRα 缺陷的影响在很大程度上未知。通过基因组学和表型学分析利用我们丰富的，我们能够以一个全新的水平了解变体及其产生的影响，这将帮助我们更好地诊断和治疗未来的患者。这是我们每天都在努力的目标。”
“研究结果突出了跨机构合作可以取得的成就，”CENTOGENE 基因组创新高级科学家 Christian Ganoza 补充说。“通过与人传染病遗传学实验室的 Vivien Béziat 博士和 Jean-Laurent Casanova 博士合作，并与世界各地的领先机构合作，我们已经能够结合我们的见解，对 pre-TCRα 缺陷建立了更深入的理解，否则这是不可能的。至关重要的是，CENTOGENE Biodatabank 的深度和广度提供了在一个独立的真实世界队列中确认基因型 – 表型关联的能力，我们的 CENTOGENE 团队很荣幸成为其中的一部分。”
要阅读完整研究，请访问：
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CENTOGENE 的使命是为患者、医生和制药公司提供罕见病和神经退行性疾病的数据驱动、改变生活的答案。我们将组学技术与 CENTOGENE Biodatabank 相结合，提供维度分析以指导下一代精准医学。我们独特的方法可以为患者提供快速可靠的诊断，支持医生更准确地了解疾病状态，并加快并降低靶向药物发现、开发和商业化的风险。
自 2006 年成立以来，CENTOGENE 提供快速可靠的诊断——建立了一个由约 30,000 名活跃医生组成的网络。我们在德国的 ISO、CAP 和 CLIA 认证的多组学参考实验室使用表型、基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组和代谢组数据集。这些数据被捕获到我们的 CENTOGENE Biodatabank 中，其中包含来自 120 多个高度多样化国家/地区的 80 多万名患者，其中超过 70% 为非欧洲血统。迄今为止，CENTOGENE Biodatabank 已为 285 篇以上的同行评审出版物提供了新见解。
通过将我们的数据和专业知识转化为切实的见解，我们为与制药合作伙伴的 50 多项合作提供了支持。我们共同加快并降低药物发现、开发和商业化的风险，涉及靶点筛选和药物筛选、临床开发、市场准入和拓展，以及提供 CENTOGENE Biodata 许可证和见解报告，以实现一个所有罕见病和神经退行性疾病都得到治愈的世界。
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