CENTOGENE與科學期刊合作發表研究,揭示人類pre-TCRα缺乏症的免疫病理學風景

(SeaPRwire) –   完全性前 TCRα 缺陷被發現非常罕見，部分形式比預期更常見

美國麻薩諸塞州劍橋市、德國羅斯托克市和柏林市 2024 年 2 月 29 日 — CENTOGENE N.V.（納斯達克股票代碼：CNTG）（“本公司”），罕見疾病和神經退行性疾病領域中基於數據提供答案的關鍵生命科學合作夥伴，今日宣布在Science中發布有關人類前 T 細胞受體 alpha（pre-TCRα）缺陷的研究，該缺陷通常導致感染、淋巴增生和自身免疫疾病，以及其對人體免疫系統的影響。

與 Institut Imagine 的傳染性疾病人類遺傳學實驗室及全球各地的研究人員合作進行的研究分析了 αβ 和 γδ T 淋巴細胞（脊椎動物體內兩種適應免疫系統譜系）的功能，尤其是 pre-TCRα 鏈在 αβ T 細胞發育中的關鍵作用。研究表明，人體完全性 pre-TCRα 缺陷罕見且嚴重程度低於預期。當前臨床表現（如存在）通常直到成年才出現，表明有一種非經典途徑可以挽救 αβ T 細胞的發育。研究人員還發現，部分形式的 pre-TCRα 缺陷並不如預期的那麼罕見，在南亞和中東，大約每 4,000 人中就有一人受到影響，並且可能通過不完全外顯導致自身免疫。

CENTOGENE 首席醫療及基因組官員 Peter Bauer 教授表示，“這項研究顯著推動了我們對 pre-TCRα 缺陷的認識。Science 中的論文恰好出現在罕見病日當天，強調了，儘管某種變異或疾病可能被認為是罕見的，但總體而言，受影響患者的人數可能驚人地多。我們的研究表明，這些缺陷和患者在一定程度上是聯繫在一起的，隨著每一個見解，我們都更接近進一步了解人類健康，並最終為患者找到改變人生的答案”。

CENTOGENE 通過對 CENTOGENE Biodatabank（世界上最大的在罕見疾病和神經退行性疾病領域中真實整合多組學數據的數據庫）進行深入分析，在調查中發揮了核心作用。在分析基因組和表型數據時，CENTOGENE 研究人員幫助建立了部分性 pre-TCRα 缺陷與自身免疫之間的關聯，其患病率比最初預計的要高。

CENTOGENE 基因組創新高級總監 Christian Beetz 補充道，“到目前為止，pre-TCRα 缺陷的影響在很大程度上仍未知。通過利用我們的豐富數據進行基因組和表型分析，我們已經能夠以全新層次了解變異及其效應，這將幫助我們在未來更好地診斷和治療患者。這就是我們每天都在努力的目標”。

“研究結果突顯了跨機構合作可以取得的成就，”CENTOGENE 基因組創新高級科學家 Christian Ganoza 補充道。“通過與傳染性疾病人類遺傳學實驗室的 Vivien Béziat 博士和 Jean-Laurent Casanova 博士合作，並與全球領先機構合作，我們得以結合我們的見解，建立對 pre-TCRα 缺陷的更深入了解，而這在其他情況下是不可能的。至關重要的是，CENTOGENE Biodatabank 的深度和廣度提供了在獨立的真實世界人群中證實基因型-表型關聯的力量，我們的 CENTOGENE 團隊很榮幸能參與其中”。

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CENTOGENE的使命是為罕見疾病和神經退行性疾病的患者、醫生和製藥公司提供基於數據、改變生活的答案。我們將多組學技術與 CENTOGENE Biodatabank 相結合 – 提供多維分析以指導下一代精準醫療。我們獨特的方法能夠為患者提供快速可靠的診斷，幫助醫生更精確地了解疾病狀態，並加速和降低靶向藥物發現、開發和商業化的風險。

自 2006 年成立以來，CENTOGENE 一直提供快速可靠的診斷 – 建立了一個擁有大約 30,000 名活躍醫生的網路。我們在德國的 ISO、CAP 和 CLIA 認證的多組學參考實驗室利用表型、基因組、轉錄組、表觀遺傳組、蛋白組和代謝組數據集。這些數據被捕獲到 CENTOGENE Biodatabank 中，有超過 800,000 名患者來自 120 多個高度多元化的國家，其中 70％ 以上為非歐洲血統。迄今為止，CENTOGENE Biodatabank 已為 285 篇以上的同行評審出版物提供了新見解。

通過將我們的數據和專業知識轉化為切實的見解，我們支持了與製藥合作夥伴的 50 多項合作。我們共同加速並降低藥物發現、開發和商業化的風險，涉及目標和藥物篩選、臨床開發、市場准入和擴張，以及提供 CENTOGENE Biodata 許可證和見解報告，以實現一個治癒所有罕見疾病和神經退行性疾病的世界。

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