(SeaPRwire) – 來自重要研究的結果發表在《腦部期刊》
- 這項國際合作研究借助 CENTOGENE 的全外顯子定序(WES)揭示了一種稱為 ACBD6(脂醯輔酶A結合域含有6)的致病基因
- 在過去7年中,共有來自29個獨立家庭的45位患者在東南亞、中亞、中東、歐洲以及北美和南美被確認
- 這項研究將指導未來有關潛在治療方法的進一步研究,包括帕金森氏症的遺傳原因和病程機制
劍橋,麻薩諸塞州和羅斯托克,德國和柏林,2023年11月14日 — CENTOGENE N.V.(納斯達克: CNTG)是為數據驅動的回答在罕見和神經退行性疾病領域提供重要生命科學支持的公司,今天宣佈在神經發育異常背景下發現了一種新的早發性肌張力失調和帕金森症形式,與ACBD6基因(脂醯輔酶A結合域含有6)有關。這項里程碑式研究的發現已發表在一份領先的同行評審科學神經學期刊上。
該研究報告了29個家庭中的45名患者,並提供證據表明雙等位基因致病變異在ACBD6基因上導致一種明顯的神經發育綜合徵,伴有複雜和進展性的認知和運動障礙。所有患者的臨床特徵都很相似,該研究識別出一種可供臨床醫生診斷的典型臨床模式。
「在過去的幾年中,CENTOGENE在使用全外顯子定序(WES)確定相關患者和提供基因組和表型分析以及整體臨床數據分析等方面發揮了關鍵作用,」該論文的首席作者之一、CENTOGENE研究數據分析部主任艾達·貝托利-阿維拉博士表示。「這些發現有助於我們更深入地了解神經系統疾病 – 為這些患者、他們的家人以及更廣泛的神經系統疾病社區提供下一步向治療和改變生命的答案。」
為加深對該疾病機制的理解,研究團隊已開始建立模型,以期識別潛在的治療目標。由於該疾病伴有帕金森症狀,通過進一步研究更好地了解ACBD6基因的功能也可能為遺傳性帕金森氏症的原因和病程機制提供線索。
倫敦大學學院女王廣場神經科學研究所的雷扎·馬羅菲安博士領導了此項研究計劃,他表示:「這項研究再次強調研究實驗室與認證診斷實驗室,如CENTOGENE之間緊密合作在為罕見超級罕見疾病家庭找到精確的分子診斷方面的價值。這些合作對於我們深入了解遺傳性疾病和其底層機制至關重要。」
CENTOGENE首席基因組學官彼得·鮑爾教授補充說:「到目前為止,神經系統疾病的遺傳原因仍然很不清楚。這項突破性研究不僅幫助我們了解45名患者的驅動因素,而且為更廣泛的神經系統疾病開闢了潛在治療之路,這對我們每天的工作來說都是重大突破。」
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CENTOGENE的使命是為罕見和神經退行性疾病的患者、醫生和製藥公司提供數據驅動的、改變生命的答案。我們將多組學技術與CENTOGENE生物數據庫結合在一起,提供維度分析以引導精準醫學的下一代發展。我們的獨特方法可以支持快速可靠的診斷,幫助醫生更精確地了解疾病狀態,並加速和降低靶向藥物發現、開發和商業化的風險。
自2006年成立以來,CENTOGENE一直為大約3萬名活躍醫生提供快速可靠的診斷服務,構建了醫生網絡。我們在德國的ISO、CAP和CLIA認證的多組學參考實驗室利用表型、基因組、轉錄組、表觀遺傳組、蛋白組和代謝組數據集。這些數據收集在我們的CENTOGENE生物數據庫中,其中包含了來自120多個高度多樣化國家的80多萬名患者,其中70%以上為非歐洲人種。到目前為止,CENTOGENE生物數據庫已為超過285篇同行評審文章提供新見。
通過將我們的數據和專長轉化為實質性見解,我們已支持50多家製藥合作夥伴。共同我們加速和降低了靶向藥物發現、開發和商業化的風險,包括目標和藥物篩選、臨床開發、市場准入和擴張,以及提供CENTOGENE生物數據授權和洞察報告,以實現治癒所有罕見和神經退行性疾病的願景。
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